Jen 6 kapek krve, které se novorozenému děťátku odeberou z patičky, dokážou nyní nově odhalit až 20 dědičných onemocnění.

Od začátku roku 2024 dokáží odborníci odhalit v standardním novorozeneckém screeningu ze stejného vzorku krve další 2 nemoci navíc. K 18 stávajícím vyšetřovaným onemocněním přibylo odhalení vrozených dispozic pro spinální svalovou atrofii (svalovou slabost) a těžkou poruchu imunity. Bez rychlého odhalení ještě před nástupem příznaků, které již vedou k nevratnému poškození a bez včasné léčby nelze těmto závažným chorobám zabránit nebo je zmírnit.

Diagnostika screenovaných onemocnění spočívá ve stanovení koncentrace specifické látky (event. i průkazu genové mutace) v suché kapce krve na filtračním papírku – tzv. novorozenecké screeningové kartičce. Maminkám je toto vyšetření známo jako „odběr z patičky”.

Pravděpodobnost, že právě jeden konkrétní vyšetřovaný novorozenec bude trpět některým z uvedených onemocnění, je velmi malá (přibližně jeden z 1150), vyšetřované choroby jsou však velmi závažné a včasná diagnóza a léčba pak muže postiženému dítěti ochránit zdraví, někdy i život.

Novorozenecký screening má svůj význam a velký smysl.