Umístění
3. poschodí (společně s UZV)

Telefon
296 511 267
genetika@upmd.eu

Ordinační hodiny
po-út, čt-pá: 08.00 – 14.30

Lékaři
MUDr. Renata Alánová
MUDr. Eva Raušová

Sestry
Monika Roedlová
Bc. Tatiana Říčařová

Profil pracoviště

Jaká vyšetření poskytujme

Pracoviště klinické genetiky poskytuje v rámci mezioborové spolupráce s dalšími oddělení následující služby:

  • pro oddělení gynekologicko-porodnická:
    • v oblasti prekoncepční péče o ženy chronicky nemocné, při léčbě sterility a infertility, péče o ženy s výskytem morfologické vrozené vady nebo chromozomální aberace v rodině
    • stanovení možných teratogenních rizik (rizik pro vznik vrozených vývojových vad) v graviditě
    • v oblasti prenatální diagnostiky – hodnocení screeningových a diagnostických vyšetření, indikace k invazívní diagnostice, indikace k neinvazivním prenatálním testům, indikace k ukončení gravidity z genetických důvodů
  • pro oddělení neonatologické:
    • spolupráce při diagnostice geneticky podmíněných stavů, morfologických vrozených vad a chromozomálních aberací

Diagnostika geneticky podmíněných patologických stavů je složitý, velmi komplikovaný a často i velmi náročný proces, lišící se od diagnostických postupů v jiných medicínských oborech.
Vyčlenění klinicko – genetické jednotky (syndrom, sekvence, asociace, vrozené vady, dědičné choroby apod.) není samoúčelný proces, ale má velmi důležitý význam.
Cílem je zlepšit zdravotní péči nejen postiženého, ale s preventivním cílem se zaměřit i na další členy rodiny.

  1. cíleně se zaměřit na detekci klinických projevů, které bývají součástí klinické jednotky, ale které nemusí být patrné při běžném vyšetření, anebo se objeví až v dalším průběhu
  2. odhadnout prognózu vlastní poruchy
  3. určit genetickou prognózu (riziku výskytu u sourozenců, potomků, případně i u dalších členů rodiny

Diagnostika geneticky podmíněných patologických stavů probíhá ve třech etapách:

  • Na úrovni klinického vyšetření pacienta – osobní a rodinná anamnéza
    Vlastní klinické vyšetření – odhalení a zařazení malých a velkých somatických anomálií
  • Stanovení formální genezy – rozlišení syndromu, sekvence, asociace, izolované vady
  • Stanovení kauzální genezy – určení příčiny daného stavu – chromozomalní odchylky, monogenní vady, polygenní vady aj.

Genetická prognóza je jedním z hlavních praktických výstupů. Po jednoznačné identifikaci a následném určení typu dědičnosti se stanoví výše rizika výskytu u sourozenců a potomků, eventuelně dalších členů rodiny. Riziko se stanovuje ne podkladě empirických pravidel (multifaktoriálně podmíněné stavy) nebo na podkladě segregačních poměrů (monogenní choroby).

Další informace také na http://www.vrozenevady.cz.